Analiza polimorfizmów genu MTHFR (metylenotetrahydrofolian reduktaza) to badanie genetyczne, które ocenia różnice w sekwencji DNA tego konkretnego genu.
Analiza polimorfizmów genu MTHFR ma na celu zidentyfikowanie ewentualnych zmian w sekwencji DNA tego genu, zwanych polimorfizmami, które mogą wpływać na jego funkcję. Gen MTHFR koduje enzym metylenotetrahydrofolian reduktazę, który odgrywa rolę w przemianie kwasu foliowego. Ten proces jest kluczowy dla wielu reakcji metabolicznych, w tym dla syntezowania DNA. Polimorfizmy w genie MTHFR mogą wpływać na metabolizm homocysteiny, substancji, której podwyższone stężenie może być związane z ryzykiem różnych schorzeń, takich jak choroby serca. Badanie polimorfizmów genu MTHFR może dostarczyć informacji o genotypie pacjenta i ewentualnych związkach z ryzykiem różnych schorzeń, w tym problemów sercowo-naczyniowych.
Wskazaniami do wykonania niniejszego badania są: Zakrzepica, Trombofilia, Nawracające poronienia, Niepłodność, Zaburzenie metabolizmu kwasu foliowego u ciężarnych.