Choroba Alzheimera i Miażdżyca APO E

Genotypowanie izoform apolipoproteiny E (APOE) to zaawansowany test molekularny rygorystycznie szacujący genetyczne ryzyko rozwoju wczesnej choroby Alzheimera i ciężkiej miażdżycy. Badanie różnicuje allele e2, e3 oraz e4, z których obecność wariantu e4 drastycznie zakłóca metabolizm lipidów i potęguje odkładanie neurotoksycznego beta-amyloidu w mózgu. Brak oceny tej predyspozycji u osób z wczesnymi zaburzeniami funkcji poznawczych ukrywa podłoże niszczącej demencji, opóźniając jakiekolwiek działania neuroprotekcyjne. Identyfikacja zmutowanego allelu APOE4 obliguje neurologów do natychmiastowego objęcia pacjenta ścisłą kontrolą kliniczną i wczesnego wdrożenia leków spowalniających postęp otępienia.

Wskazania do wykonania badania:

Rodzinne obciążenie wczesnym początkiem otępienia typu alzheimerowskiego

Wczesna diagnostyka łagodnych zaburzeń poznawczych (MCI) u dorosłych

Weryfikacja genetyczna przy opornej, szybko postępującej miażdżycy naczyń

Wspomaganie rozpoznania różnicowego atypowych zespołów demencyjnych

Ocena ryzyka sercowo-naczyniowego przy ciężkich dyslipidemiach