LABORATORIUM MEDYCZNE OD 1996 ROKU
LABORATORIUM MEDYCZNE OD 1996 ROKU
Badanie genetyczne identyfikujące wrodzoną wadę metabolizmu żelaza, służące do wczesnego rozpoznania choroby prowadzącej do toksycznego gromadzenia się tego pierwiastka w narządach.
20-25
krew pełna EDTA
tak
Diagnostyka mutacji genu HFE pozwala rozpoznać wrodzoną hemochromatozę charakteryzującą się toksycznym gromadzeniem żelaza. Zdefektowany gen rozblokowuje wchłanianie jelitowe, powodując akumulację minerału w narządach miąższowych. Brak leczenia prowadzi do marskości wątroby, cukrzycy i uszkodzenia serca. Rozpoznanie mutacji nakazuje wdrożenie systematycznych upustów krwi.
Wskazania do wykonania badania:
Przetrwałe, bardzo wysokie stężenie ferrytyny we krwi
Niewyjaśnione, podwyższone parametry wątrobowe (ALT, AST)
Wczesna cukrzyca z towarzyszącym ściemnieniem skóry
Oporne zapalenia stawów palców rąk
Badania przesiewowe u dzieci obciążonych rodzinnie
Cena online:
