Nietolerancja fruktozy ALDOB PCR

Badanie genetyczne ALDOB PCR to ostateczny test molekularny diagnozujący wrodzoną, dziedziczną nietolerancję fruktozy (HFI). Analiza identyfikuje patologiczne mutacje w genie aldolazy B, warunkującym rozkład fruktozy w wątrobie, co obnaża całkowity defekt enzymatyczny szlaku metabolicznego. Zlekceważenie diagnostyki u niemowląt wprowadzających soki owocowe prowadzi do wewnątrzkomórkowego gromadzenia toksycznych metabolitów, wymuszając nieodwracalną marskość wątroby i letalną hipoglikemię. Wykrycie defektu genetycznego kategorycznie nakazuje dietetykowi wdrożenie dożywotniej, bezwzględnej diety eliminacyjnej pozbawionej fruktozy, sacharozy i sorbitolu, całkowicie chroniąc narządy.

Wskazania do wykonania badania:

Podejrzenie wrodzonej nietolerancji fruktozy (HFI) u niemowląt

Nawracające hipoglikemie i wymioty po spożyciu owoców

Niewyjaśnione powiększenie wątroby i uszkodzenie nerek u dzieci

Diagnostyka opornych bólów brzucha po posiłkach słodzonych

Badania przesiewowe w rodzinach obciążonych mutacją ALDOB