Zespół Gilberta

Genetyczna diagnostyka zespołu Gilberta polega na detekcji mutacji polimorficznej w regionie promotorowym genu UGT1A1, odpowiedzialnym za proces glukuronidacji bilirubiny. Uszkodzenie tego fragmentu DNA skutkuje patologicznym, przewlekłym niedoborem enzymu sprzęgającego, obnażając biochemiczną niewydolność wątroby w usuwaniu żółtego barwnika. Zignorowanie tego badania przy nawracających żółtaczkach naraża pacjenta na serię całkowicie zbędnych, inwazyjnych biopsji wątroby przy fałszywym podejrzeniu groźnego zapalenia. Genetyczne potwierdzenie zespołu uspokaja pacjenta i zmusza klinicystę do korekty farmakoterapii, wykluczając podawanie leków metabolizowanych przez ten zablokowany szlak.

Wskazania do wykonania badania:

Izolowane, nawracające podwyższenie stężenia bilirubiny niesprzężonej (pośredniej)

Epizody żółtaczki po stresie, głodówce lub wysiłku fizycznym

Różnicowanie łagodnych hiperbilirubinemii z groźnymi chorobami wątroby

Profilaktyczna kwalifikacja przed wdrożeniem terapii irynotekanem w onkologii

Niewyjaśnione zmęczenie i dyskomfort w prawym podżebrzu przy prawidłowym AST/ALT